Εγκυμοσύνη και Κυστική Ίνωση

Αναρτήθηκε τη Κατηγορία: Όλα για την υγεία, Υγεία.

της Μαρίας Γκέκα

Ένα παιδί με κυστική ίνωση γεννιέται κάθε εβδομάδα στη χώρα μας, ενώ ο συνολικός αριθμός των πασχόντων ανέρχεται στους 800, εκ των οποίων μόνο το 1/3 θα ενηλικιωθεί. Περισσότεροι από 500.000 υγιείς φορείς ζουν στην Ελλάδα, χωρίς να γνωρίζουν ότι φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο. Οι αριθμοί είναι αποθαρρυντικοί και για το λόγο αυτό είναι σημαντικό όλα τα νέα ζευγάρια που σκέφτονται να γίνουν γονείς να ενημερωθούν και να ελεγχθούν έγκαιρα. 

Τι είναι; 

Η  κυστική  ίνωση  (CF)  είναι  μια  γενετική  (κληρονομική)  πάθηση,  που  αρχικά  επηρεάζει  το  αναπνευστικό  και  πεπτικό  σύστημα  των  παιδιών  των  νεαρών  ενηλίκων. Το  υπεύθυνο  γονίδιο  για  την  κυστική  ίνωση  (CF)  ταυτοποιήθηκε  το  1989. Η  κυστική  ίνωση  προκαλεί  την  παραγωγή  παχιάς,  κολλώδους  βλέννας  που  φράζει  τους  αεραγωγούς  στους  πνεύμονες  δηλαδή  τους  βρόγχους,  οδηγώντας  σε  επίμονη  φλεγμονή  και  σε  μόνιμη  καταστροφή  των  πνευμόνων  εξαιτίας  της  δημιουργίας  ουλών.  Μια  παρόμοια  διαδικασία  αποφράσσει  τον  πόρο  στο  πάγκρεας  και  δεν  επιτρέπει  στα  πεπτικά  ένζυμα  να  φτάσουν  στο  έντερο  όπου  είναι  απαραίτητα  για  την  πέψη  των  τροφών.

Πιθανότητες εμφάνισης 

Για να έχει κυστική ίνωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια -ένα από κάθε ένα γονέα. Έτσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

>>> 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας.

>>> 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και

>>> 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει κυστική ίνωση

Στην περίπτωση που μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, τότε το παιδί τους, στη χειρότερη περίπτωση, θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση.

Xαρακτηριστικά της νόσου 

>>> Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα παχύρρευστων, αφυδατωμένων εκκρίσεων από όλα τα όργανα, με αποτέλεσμα να εκδηλώνεται αναπνευστική και παγκρεατική ανεπάρκεια από την παιδική ηλικία.

>>> Οι ασθενείς παρουσιάζουν ιδιαίτερα αλμυρό ιδρώτα, ενώ συχνά βήχουν λόγω των παχύρρευστων πνευμονικών εκκρίσεων και των αναπνευστικών λοιμώξεων που προκαλούνται εξαιτίας της νόσου.

>>> Οι ασθενείς, προκειμένου να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα της νόσου, είναι αναγκασμένοι να λαμβάνουν καθημερινά πολλά φάρμακα, ιδιαίτερα υψηλού κόστους, με τη χρήση θεραπευτικών συσκευών, αλλά και διατροφικά συμπληρώματα, όπως και ένζυμα, βιταμινούχα και διατροφικά σκευάσματα για την αντιμετώπιση της δυσαπορρόφησης των τροφών, λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας.

>>> Ανά τακτά χρονικά διαστήματα υποβάλλονται σε μακροχρόνιες ενδοφλέβιες αντιβιοτικές αγωγές για την αντιμετώπιση των χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων, ενώ καθημερινά υποβάλλονται σε πολύωρη και κουραστική αναπνευστική φυσικοθεραπεία για τη ρευστοποίηση και αποβολή των παχύρρευστων βρογχικών εκκρίσεων.

Προγεννητικό τεστ

Σχετικά με τη σπουδαιότητα του προγεννητικού τεστ, το οποίο στην Ελλάδα δεν είναι υποχρεωτικό, δηλαδή δεν συμπεριλαμβάνεται στο «πλήρες πακέτο προγεννητικού ελέγχου» ρωτήσαμε το Μαιευτήρα–Γυναικολόγο κ. Θάνο Παπαθανασίου, και μας είπε τα εξής:

«Η κυστική ίνωση είναι μια πάθηση που κληρονομείται από τους γονείς στο παιδί, με παρόμοιο τρόπο όπως η μεσογειακή αναιμία. Πρόκειται για τη δεύτερη πιο συχνή γονιδιακή πάθηση στην Ελλάδα, μετά τη μεσογειακή αναιμία, και μπορεί να ξεκινά ακόμη και πριν από τη γέννηση. Επηρεάζει τους αδένες του σώματος. Αναλυτικά, επηρεάζει τους πνεύμονες (βρογχίτιδες), το πάγκρεας (πρόβλημα απορρόφησης από το έντερο) και, στα αγόρια, τους όρχεις (ελλιπής ή απούσα παραγωγή σπέρματος). Αν και υπάρχουν διάφορες θεραπείες υποστήριξης, δεν υπάρχει μόνιμη θεραπεία.

Επειδή η κυστική ίνωση είναι βασικά γενετική πάθηση, υπάρχει η δυνατότητα ελέγχου των ζευγαριών (μελλοντικής μητέρας και πατέρα) με χρήση γενετικών τεστ από το αίμα. Βέβαια, τα τεστ αυτά είναι αρκετά ακριβά και γι’ αυτό και δεν γίνονται σε όλα τα ζευγάρια, αλλά μόνο σε εκείνα που υπάρχει κάποιος στην οικογένεια με κυστική ίνωση.

Επιπλέον, με τα σημερινά τεστ ανιχνεύονται λίγο παραπάνω από 90% των τύπων. Συνεπώς, ένα φυσιολογικό τεστ δεν σημαίνει ότι κάποιος δεν έχει το γονίδιο. Από την άλλη μεριά, η απόκτηση ενός παιδιού με κυστική ίνωση είναι ένα γεγονός που αλλάζει δραστικά τις συνθήκες μιας οικογένειας και κυρίως την ποιότητα ζωής του ίδιου του παιδιού. Αν και προς το παρόν, το τεστ δε συστήνεται ως ρουτίνα σε όλα τα ζευγάρια, είναι πιθανόν κάτι τέτοιο να ισχύσει στο μέλλον, ιδιαίτερα αν η τεχνολογία εντοπίσει περισσότερους τύπους του γονιδίου και τα γενετικά τεστ γίνουν πιο προσιτά από οικονομική άποψη».

Πηγή: NaturaNrg